Сергей Александрович Бутрий - Современные родители. Все, что должны знать мама и папа о здоровье ребенка от рождения до 10 лет

возраст пациента менее 6 месяцев;
✗ крапивница стала хронической (течет более 6 недель).
Большинство пациентов не нуждаются в госпитализации при
крапивнице.

Когда болит живот и больно глотать: глава про
наследственный ангиоотек (НАО, дефицит С1ингибитора эстеразы)
Есть особый драйв в постановке редких диагнозов, вряд ли его
смогут понять не врачи (еще меньше шансов, что его поймут родители
детей с этими самыми редкими диагнозами), и все же это факт. Работа
педиатра состоит из рутины: ОРВИ, гастроэнтериты, прививки,
атопический дерматит, детская розеола, запоры, ИМИ, ипохондрия бай
прокси и т. д. – на нее уходит 90 % времени приема, если не 99 %.
Занимаешься всем этим и думаешь: «Интересно, а если я столкнусь с
чем-то по-настоящему сложным или редким, я справлюсь? Или мой
глаз уже окончательно замылился?» Чтобы «поддерживать форму»,
часто читаешь о редком и сложном, но никогда не знаешь заранее,
сможешь ли разобраться с настоящим диагнозом.

Поскольку уделяешь много времени редким диагнозам, они
начинают мерещиться везде.
Нестандартные болезни бывают редко, но определяются они
еще реже.
В каждом младенце-мальчике с тяжелым атопическим дерматитом
начинает мерещиться синдром Вискотта-Олдрича, в каждом упорном
запоре – болезнь Гиршпрунга, в каждом рецидивирующем
парапроктите – болезнь Крона и т. д. Я не знаю рецепта, как удержать
баланс и не свалиться в гипер- или гиподиагностику. Но стараться
определенно нужно.

…Недавно поставил диагноз наследственного ангиоотека с нуля.
Заподозрил, верифицировал, передал специалистам, чем был очень
горд. НАО – весьма редкое и потенциально опасное заболевание.
Заинтересовался случаем, перечитал много литературы, обсуждал
случай с коллегами, чтобы разобраться. Суммирую полученные знания
в этот небольшой пост.

Что такое НАО?
НАО – это заболевание, которое вызывает повторные эпизоды
ангиоотека в верхних дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте
или в подкожных тканях.
Приступы ангиоотека могут быть вызваны инфекцией, стрессом,
менструацией, хирургическим вмешательством, стоматологическими
процедурами, локальной травмой и некоторыми лекарственными
средствами (включая эстрогенсодержащие контрацептивы и
ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента), а также могут не
иметь очевидного триггера.
HAО
является
редким
генетическим
заболеванием,
наследуемым по аутосомно-доминантному типу, при котором
уровень ингибитора C1-эстеразы снижается (HAО I типа) или
ингибитор С1 плохо функционирует (HAО II типа). HAО
диагностируется путем обнаружения низкого уровня или
функции ингибитора эстеразы С1. Уровень С4 компонента
комплемента также низок во время эпизодов обострения
ангиоотека.
Годами случаи могут повторяться два раза в месяц или даже чаще
(хотя не всегда они тяжелые и яркие, большинство из них – это
малозаметный локальный отек) и внешне напоминать аллергические
отеки Квинке, особенно если у пациента есть еще и аллергия.

Клиническая картина
Клинические проявления болезни включают в себя:
✗ ангиоотек в любом месте тела без зуда и крапивницы;
✗ боли в животе (возможны также тошнота и/или рвота) из-за отека
кишечника;
✗ отек гортани.
Эпизоды ангиоотека обычно развиваются в течение нескольких
часов и без лечения длятся 1–5 дней.
Легкие эпизоды ангиоотека проявляются:
✗ периферическими отеками;
✗ легкой/умеренной болью в животе.
Тяжелые эпизоды ангиоотека проявляются:
✗ стридором и затруднением дыхания из-за отека гортани;
✗ другими признаками поражения дыхательных путей, например
осиплостью, постоянным кашлем, нарушением глотания или отеком
языка;
✗ сильной болью в животе или рвотой.

Лечение
Легкие или средней тяжести приступы ангиоотека лечат обычно без
госпитализации.
Следует исключать другие причины боли в животе. Ультразвуковое
исследование брюшной полости может помочь в диагностике,
показывая отек кишечной стенки или асцит, связанные с НЛО.
Трехдневный
курс
транексамовой
кислоты
сокращает
продолжительность симптомов. Тяжелые эпизоды ангиоотека могут
быть смертельными. Лечение включает в себя:
✗ обязательную госпитализацию в стационар;

✗ при наличии обструкции верхних дыхательных путей –
интубацию;
✗ внутривенный концентрат ингибитора С1-эстеразы --">