Стивен Монро Липкин , Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Название: | Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас | |
Автор: | Стивен Монро Липкин , Джон Луома | |
Жанр: | Биология, Научная литература, Научно-популярная и научно-познавательная литература | |
Изадано в серии: | неизвестно | |
Издательство: | Альпина нон-фикшн | |
Год издания: | 2018 | |
ISBN: | 978-5-9614-5204-4 | |
Отзывы: | Комментировать | |
Рейтинг: | ||
Поделись книгой с друзьями! Помощь сайту: донат на оплату сервера |
Краткое содержание книги "Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас"
«Начало каждого из нас – наш личный геном, он появляется, когда мы еще меньше клетки, и с тех пор навсегда остается с нами и определяет всю нашу дальнейшую жизнь. Геном похож на сложный штрихкод. Из-за того, что он очень длинный и сложный, каждый из нас отличается не только от 8 млрд людей, живущих на планете сегодня, но и от всех 20 с лишним миллиардов, которые существовали с момента возникновения человечества 200 000 лет назад. И конечно же, у нас он не такой, как у любых других видов, живших за последние 4 млрд лет, будь то животные, растения, вирусы или археи. Что же может быть более индивидуальным?..»
К этой книге применимы такие ключевые слова (теги) как: познавательная информация,познавательная литература
Читаем онлайн "Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас" (ознакомительный отрывок). [Страница - 2]
- 1
- 2
- 3
- 4
- . . .
- последняя (7) »
Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача. Мы живем в удивительное время! Полногеномное секвенирование стало хорошо отработанной технологией, с его помощью выявляются ранее не диагностируемые заболевания у пациентов и членов их семей, обнаруживаются онкологические заболевания на ранней стадии, оно используется даже для самопознания, поиска своих корней и объяснения, как мы стали теми, кто мы сегодня есть. Сейчас в академических кругах идет бурное обсуждение перспектив секвенирования генома из капли крови, взятой из пятки каждого новорожденного США (так называемое «поколение XX/XY[2]»); предполагается, что этим займутся в ближайшее десятилетие. Некоторые авторитетные специалисты упорно призывают покончить с вековой врачебной практикой постановки диагноза на основании клинических проявлений и симптомов и вместо этого переориентировать медицинскую диагностику на генетические и биохимические механизмы заболевания. Наступают основательные и многообещающие перемены.
Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке[3], а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов. Тем не менее именно такова наша личная «инструкция по эксплуатации», которую, вероятно, можно использовать и для путешествия назад, в те далекие века, из которых мы вышли.
Когда генетики или консультанты по генетическим вопросам имеют дело с геномом человека, они ищут в нем особые изменения, называемые мутациями[4]. Нить ДНК можно представить в виде предложения, написанного на скрученной двойной спирали. Отдельные «буквы» этого предложения образованы парами четырех типов азотистых оснований: аденином, гуанином, цитозином и тимином, сокращенно их обозначают буквами А, Г, Ц и Т соответственно. Мутации можно уподобить орфографическим ошибкам, как в слове «дикабраз» вместо «дикобраз», или переставленным буквам – «диокбраз», в «текст» могут добавляться или выпадать из него фрагменты длиной до нескольких миллионов оснований. В конечном счете судьба каждого из нас зависит от этой генетической программы.
Представьте, что все измененные гены можно разложить по нескольким отдельным кучкам, так же как сортируют грязную одежду. В первой корзине окажутся относительно редкие мутации, которые часто называют «поддающимися лечению». Это как куча заляпанной одежды, которую надо отложить отдельно, чтобы отправить в химчистку, поскольку в этой корзине наиболее важные и востребованные мутации. Для таких мутаций медицина может разработать план лечения, о них обязательно информируют самого пациента, указывая, что надо делать, и дают пояснения для лечащего врача, как это делать. Если собрать в комнате десять врачей и спросить, как надо поступить при наличии такой мутации, то все сразу поднимут руки и каждый будет гордо и восторженно цитировать медицинскую литературу, описывающую лучший способ борьбы с этим наследственным заболеванием.
Как только мы нашли мутацию, вызывающую излечимое заболевание, врач и пациент оказываются перед дорогой, уходящей за горизонт. Дорога эта может разветвляться. Существуют разные варианты дальнейших действий. Возьмем, к примеру, ген BRCA1, связанный с развитием рака груди и яичников. Про него написаны терабайты статей в научных журналах, проведено множество клинических испытаний с рекомендациями, что должны делать пациенты (или чего не делать), чтобы снизить риск развития рака, предлагается диагностическая визуализация, превентивная химиотерапия или превентивная хирургическая операция. Это те мутации, из-за которых у моих пациентов тревожно замирает сердце. Мы, врачи, проверяем пациентов на эти мутации в первую очередь (а умные приложения к электронной медицинской карте в последнее время контролируют нас и подсказывают, что надо сделать). Из-за таких мутаций люди, как правило, стараются поскорее попасть на прием к генетику.
Если последствия мутации поддаются лечению, многое можно сделать не только для --">- 1
- 2
- 3
- 4
- . . .
- последняя (7) »
Книги схожие с «Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас» по жанру, серии, автору или названию:
Шарон Моалем - А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания Жанр: Биология Год издания: 2018 Серия: Революция в медицине. Самые громкие и удивительные открытия |
Наваз Хабиб - Блуждающий нерв. Что это такое и за что отвечает? Жанр: Здоровье Год издания: 2021 Серия: Теловидение. Внутрь тела без скальпеля и рентгена |
Владислав Вязовский - Сон под микроскопом. Что происходит с нами и мозгом во время сна Жанр: Биология Серия: Подпишись на науку. Книги российских популяризаторов науки |