Коллектив авторов - Атлас редких болезней
2-е издание, исправленное и дополненноеНазвание: | Атлас редких болезней | |
Автор: | Коллектив авторов | |
Жанр: | Медицина | |
Изадано в серии: | неизвестно | |
Издательство: | ПедиатрЪ | |
Год издания: | 2016 | |
ISBN: | 978-5-906332-28-8 | |
Отзывы: | Комментировать | |
Рейтинг: | ||
Поделись книгой с друзьями! Помощь сайту: донат на оплату сервера |
Краткое содержание книги "Атлас редких болезней"
В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений. Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов. Издание рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебно-наглядного пособия для системы дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия». Регистрационный № рецензии 423 от 01.09.2015 г. ФГАУ ФИРО Министерства образования и науки РФ.
Читаем онлайн "Атлас редких болезней". [Страница - 126]
с синдромом Крузона состоит из двух этапов: фронтоорбитальное выдвижение,
остеотомия верхней челюсти по Ле Форт III с выдвижением вперед. Новые методики позволяют реконструировать кости лица. Ранняя коррекция черепно-лицевых
аномалий может снизить риск вторичных осложнений, таких как гидроцефалия
и когнитивные нарушения; увлажнение глаз может предотвратить повреждение
роговицы у пациентов с тяжелым проптозом.
Обструкция верхних дыхательных путей часто вынуждает детей дышать через
рот, но редко достигает такой степени, чтобы вызвать дыхательную недостаточность.
Прогноз. Зависит от степени поражения тканей мозга.
Список рекомендованной литературы
1. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, канд. мед. наук А. В. Мишарина,
Н. А. Рабиевой, докт. мед. наук Г. Е. Руденской. М.: Практика. 2011. С. 487–489.
2. Jabs E. W., Li X., Scott A. F., Meyers G., Chen W., Eccles M., Mao J. I., Charnas L. R.,
Jackson C. E., Jaye M. Jackson-Weiss and Crouzon synd romes are allelic with
mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat Genet. 1994; 8: 275–279.
276
Синдром Крузона
3. Perlman J. M., Zaidman G. W. Bilateral keratoconus in Crouzon's syndrome. Cornea.
1994; 13 (1): 80–81.
4. Reardon W., Winter R. M., Rutland P. Mutations in the fibroblast growth factor
receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994; 8: 98–103.
5. Rutland P., Pulleyn L., Reardon W., Baraitser M., Hayward R. Identical mutations in
the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nat Genet.
1995; 9: 173–176.
6. Przylepa K. A., Paznekas W., Zhang M. Fibroblast growth factor receptor 2 mutations
in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nat Genet. 1996; 13: 492–494.
7. Schweitzer D. N., Graham J. M.Jr, Lachman R. S. Subtle radiographic findings of
achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due
to an Ala391glu substitution in FGFR3. Am J Med Genet. 2001; 98: 75–91.
277
СИНДРОМ ЛЕША–НАЙХАНА
(LESCH–NYHAN SYNDROME)
МКБ-10: E79.1; ОМIМ 308000, 300322
Определение. Синдром Леша–Найхана — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы
(ГГФРТ) и, как следствие, нарушением синтеза пуринов и увеличением содержания мочевой кислоты в биологических жидкостях тела. Заболевание описано
студентом медицинского факультета Майклом Лешем (Michael Lesch) и его преподавателем — педиатром Биллом Найханом (Bill Nyhan) в 1964 г.
Синонимы: синдром Найхана, ювенильная подагра, синдром Келли–
Сигмиллера.
Эпидемиология. Встречается с популяционной частотой 1:380 000.
Тип наследования: рецессивный Х-сцепленный.
Этиология, патогенез. Ген HPRT, мутация которого вызывает заболевание,
картирован на длинном плече Х-хромосомы (q26-q27). В основе патогенеза
данного заболевания лежит полное или частичное ( --">
Книги схожие с «Атлас редких болезней» по жанру, серии, автору или названию:
Ричард Шульце - Неизлечимых болезней нет. 30-дневная программа по интенсивной очистке и детоксикации Жанр: Медицина |
Дмитрий Коваль - Большой атлас целительных точек. Китайская медицина на страже здоровья и долголетия Жанр: Справочная литература: прочее Год издания: 2015 Серия: Большая книга здоровья |
Наталья Алексеевна Степанова - Дисбактериоз – причина 20 болезней Жанр: Здоровье Год издания: 2009 Серия: Советы опытного врача |
Сиддхартха Мукерджи - Царь всех болезней. Биография рака Жанр: Медицина Год издания: 2023 Серия: Элементы 2.0 |
Другие книги автора « Коллектив авторов»:
Коллектив авторов - Военная педагогика Жанр: Научная литература Год издания: 2008 Серия: Учебник для вузов |
Коллектив авторов - Логика: Шпаргалка Жанр: Научная литература Год издания: 2010 Серия: Шпаргалки от РИОРа |
Коллектив авторов, Дарья Владимировна Саркисян - The Question. Человек и здоровье Жанр: Здоровье Год издания: 2018 Серия: thequestion |